1. Bệnh thiếu citrin là gì?
Thiếu citrin là một đột biến gene lặn trên NST thường (đột biến SLC25A13 – chromosome 7q.21.3 – NST số 7 cánh dài), bệnh phổ biến ở Đông Á. Bệnh biểu hiện qua các kiểu hình theo lứa tuổi:| NICCD(neonatal intrahepatic cholestasis) | FTTDCD(failure to thrive and dyslipidemia) | CTLN2(type II citrullinemia) |
| Ứ mật trong gan ở trẻ sơ sinh0 – 1 tuổi | Chậm phát triển và rối loạn lipid máu1 – 11 tuổi | Citrulline type II khởi phát ở người lớn11 – 79 tuổi |
| Vàng da tắc mật kéo dài (đôi khi là triệu chứng duy nhất trong giai đoạn này) | Có các đợt triệu chứng không rõ ràng: hạ đường, mệt mỏi, chán ăn | Khởi phát đột ngột triệu chứng thần kinh do ứ đọng NH3 |
| Hình thành sở thích ăn uống đặc trưng (>2 tuổi): không thích ăn thức ăn ngọt, nhiều carbohydrate, thích ăn thức ăn giàu lipid và protein. | Rượu, đường, đợt dị hoá sau phẫu thuật là yếu tố thúc đẩy khởi phát bệnh | |
| Chậm tăng cânGiảm protein, albumin máu | Chậm tăng trưởng, lùn, chậm phát triển | |
| Hạ đường huyết | Hạ đường huyết, co giật | |
| Gan nhiễm mỡ, gan to, tăng AST | Giảm chức năng gan | Gan nhiễm mỡ, ung thư gan |
| Citrullinemia, Galactosemia | Citrullinemia, Thr/Ser↑ | |
| Rối loạn đông máu | Rối loạn lipid máu | |
| Viêm tụy | Viêm tụy | |
| Các triệu chứng thường hết sau 6 tháng tuổi. Sau khi phục hồi, trẻ thường có sở thích ăn thực phẩm giàu protein và chất béo (nhưng không rõ ràng). | Thường có chỉ định ghép gan |
Bảng I.1: Các kiểu hình qua từng giai đoạn của bệnh thiếu Citrin
Citrullinemia type II (CTLN2) cần phân biệt với Citrullinemia type I (CTLN1). Trong đó: CTLN2 là dạng RLCH do thiếu men Citrin (kiểu hình khởi phát ở người lớn), đây là dạng đột biến trên NST số 7, gen được báo cáo mang bệnh là SLC25A13. Còn CTLN1 là dạng RLCH do thiếu men ASS1, đột biến trên NST số 9 Rối loạn các con đường chuyển hóa trong bệnh thiếu Citrin thường dẫn đến các đợt hạ đường huyết, chậm phát triển, ứ đọng NH3 (gây ra các triệu chứng thần kinh), thiếu năng lượng trong tế bào gan (tổn thương tế bào gan gây suy chức năng gan, dẫn đến các hậu quả khác như rối loạn đông máu, giảm khả năng thải các chất độc của cơ thể, và thiếu năng lượng cho toàn bộ cơ thể,…)2. Đặc điểm dinh dưỡng của bệnh thiếu Citrin
NICCD
Sau sinh, cơ thể trải qua các sự thay đổi dưới đây, có liên quan đến sự khởi phát của NICCD:- Chuyển nguồn cung cấp năng lượng cho gan: Từ Glutamine à Lactose (bắt đầu uống sữa)
- Tăng nhu cầu năng lượng cho giai đoạn phát triển mạnh
FTTDCD
Ở giai đoạn sau hồi phục NICCD, hầu hết trẻ không có triệu chứng, nhưng một số trẻ trải qua đợt hạ đường huyết tái diễn, chậm phát triển, mệt mỏi, tăng lipid máu, viêm tụy. Để tránh hạ đường huyết, Carb hằng ngày nên ở mức:- Trẻ 1 tuổi: 100 g/ngày
- Trẻ trên 5 tuổi: 130 g/ngày
CTLN2
Nên dùng chế độ ăn ít Carbohydrate có bổ sung MCT để cho BN CTLN2. Theo Hayasaka năm 20211, Liều MCT cho người lớn là:- Nam: 45ml
- Nữ: 30ml
- Chia làm 3 lần cho các bữa ăn.
- Năng lượng: 1700-2800 kcal/ngày
- PFC ratio: 10-20 : 35-50 : 40-45
Xin chào các bạn, trên đây là bản rút gọn của bài viết của mình về dinh dưỡng cho trẻ thiếu Citrin, các bạn NVYT nếu cần có thể nhắn mình để gửi bản full nha. Sắp tới, mình sẽ viết thêm các hướng dẫn vào các giai đoạn ăn dặm, giai đoạn cho trẻ đi học… Các bạn hãy đón đọc và phản hồi lại với mình nhé. Có thể kinh nghiệm của mình còn chưa nhiều nên không thể tránh khỏi việc đưa ra những hướng dẫn khó hiểu, mình rất mong các mẹ nếu có vấn đề gì trong việc theo dõi dinh dưỡng liên hệ lại với mình ạ. Nếu các bạn cần trao đổi về chuyên môn, có thể nhắn trực tiếp với mình qua fanpage Dinh Dưỡng Trẻ Em (yêu cầu gặp BS Hiếu) nhé. Hiện tại, khoa mình vẫn xây dựng thực đơn riêng cho từng bé, chưa có thực đơn mẫu cũng như hướng dẫn chung cho tất cả các bé thiếu Citrin. Việc xây dựng thực đơn cần có sự phối hợp giữa khoa chuyển hóa và khoa dinh dưỡng, cũng như cần theo dõi sát các bé trong quá trình ăn theo thực đơn. Vì vậy, đôi khi thực đơn của bé này không thể áp dụng cho bé khác được, các bạn có thắc mắc vui lòng liên hệ với bác sĩ điều trị nhé.
Danh mục bài viết cho trẻ thiếu Citrin: 👉 Phần 1: Tổng quan về bệnh thiếu Citrin 👉 Phần 2: Ăn dặm 👉 Phần 3: Lựa chọn Lactose-free hay không 👉 Phần 4: cách tính tỉ lệ PFC 👉 Phần 5: Lý do trẻ thiếu Citrin nên dùng đậu nành 👉 Hoạt động tư vấn dinh dưỡng cho trẻ thiếu Citrin (online)
Công thức món ăn cho trẻ thiếu Citrin: Cử phụ 👉 Panna Cotta 👉 Pudding bơ sữa 👉 Sữa hạt sen macca 👉 Bánh kem – cốt bánh bông lan 👉 Bánh chuối nướng 👉 Bánh chuối yến mạch Cử chính 👉 Cơm thịt chưng nấm
![[THIẾU CITRIN] BASQUE BURNT CHEESECAKE](https://tiemsuakhanhbui.com/wp-content/uploads/2025/10/Burnt-Cheesecake-120x86.png)
Hôm nay : 188
Tổng truy cập : 44819
Đang online : 1
Bình Luận 5