I. Giới Thiệu Chung

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (IEM – Inborn Errors of Metabolism) là một nhóm các bệnh di truyền hiếm gặp, do thiếu hụt hoặc bất thường trong chức năng của các enzyme, protein hoặc các yếu tố chuyển hóa khác. Những khiếm khuyết này gây ra sự gián đoạn trong các con đường sinh hóa của cơ thể, dẫn đến sự tích tụ của các chất độc hại hoặc thiếu hụt các chất cần thiết cho chức năng tế bào bình thường. Các chất này có thể là axit amin, axit hữu cơ, chất béo hoặc carbohydrate. Hậu quả của các rối loạn này có thể rất nghiêm trọng, bao gồm tổn thương não không hồi phục, suy gan, hôn mê chuyển hóa và thậm chí tử vong, đặc biệt nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

II. Sữa Đặc Trị Phân loại theo Nhóm Bệnh rối loạn chuyển hóa

Nhóm Rối loạn Chuyển hóa Amino acid

§  Bệnh Phenylketonuria (PKU)

Đặc điểm sản phẩm: Không chứa PHE (phenylalanine), bổ sung thêm TYR (Tyrosine).

§  Bệnh Rối loạn chuyển hóa chuỗi nhánh (MSUD – Maple Syrup Urine Disease)

Đặc điểm sản phẩm: Không chứa Leucine, Valine và Isoleucine (BCAA)

§  Rối loạn Chuyển hóa Tyrosine

Đặc điểm sản phẩm: Không chứa Tyrosine (TYR) và Phenylalanine (PHE)

§  Rối loạn chuyển hóa Methionine – Homocystinuria (HCU)

Đặc điểm sản phẩm: Không chứa Methionine

§  Rối loạn Chu trình Ure (Urea Cycle Disorders)

Đặc điểm sản phẩm: chứa ít protein, ưu tiên acid amin thiết yếu

Rối loạn Chuyển hóa Hữu cơ (Organic Acidaemias)

§  RLCH Methylmalonic Acidemia (MMA) và Propionic Acidemia (PA)

Đặc điểm sản phẩm: Không chứa isoleucine (ILE), methionine (MET), threonine (THR) và valine (VAL)

§  Isovaleric Acidaemia (IVA)

Đặc điểm sản phẩm: Không chứa Leucine (LEU)

Nhóm Rối loạn Chuyển hóa chất béo

RLCH KHÁC

§  Ketogenic Diet

§  Galactosemia

Bài viết được viết ngày 13/08/2025

Bác sĩ Nguyễn Chơn Minh Hiếu, khoa Dinh Dưỡng, Bệnh viện Nhi Đồng 1

TỔNG HỢP HÌNH ẢNH THAM KHẢO