Phenylketonuria là gì?

Phenylketonuria (PKU) là một rối loạn di truyền bẩm sinh gây ra bởi sự thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH). PAH giúp cơ thể phân giải axit amin phenylalanine (PHE) thành tyrosine (TYR), một axit amin khác. Trong bệnh PKU, PHE không thể được phân giải trong cơ thể. Tiêu thụ quá nhiều PHE từ thực phẩm có thể dẫn đến sự tích tụ độc hại của PHE trong máu và não của người bệnh PKU.

Enzyme PAH bị thiếu hụt, do đó cơ thể trẻ không thể tự tạo ra Tyrosine (TYR) từ PHE. Điều này dẫn đến việc TYR trở thành một axit amin thiết yếu có điều kiện (conditionally essential amino acid) đối với trẻ PKU. Cơ thể trẻ rất cần nó nhưng không thể tự sản xuất đủ. Thiếu hụt TYR có thể ảnh hưởng đến chức năng thần kinh và các quá trình quan trọng khác trong cơ thể.

Nguyên tắc dinh dưỡng cho trẻ PKU:

Tùy thể lâm sàng của trẻ PKU mà trẻ dung nạp được mức PHE từ chế độ ăn khác nhau. Trẻ PKU cổ điển có mức ứ PHE rất cao, cần giới hạn nghiêm ngặt PHE từ chế độ ăn (PHE<20mg/kg/d). Trong khi một số trẻ ở thể nhẹ hơn có thể dung nạp được mức PHE >50mg/kg/d.

Tuy nhiên, PHE là một acid amin thiết yếu, tồn tại trong hầu hết các thực phẩm có chứa đạm, lượng đạm trong thực phẩm càng nhiều, thì lượng PHE cũng theo đó mà nhiều hơn. Vì vậy, khi tình trạng của trẻ bắt buộc phải giảm PHE từ chế độ ăn, thì đồng nghĩa với việc con cần giảm đạm. Chế độ ăn giảm đạm đơn thuần, không bổ sung chế phẩm đặc trị cho trẻ PKU sẽ dẫn đến thiếu đạm cho cơ thể, trẻ cần kết hợp sữa công thức hoặc sản phẩm bổ sung đạm không chứa PHE với chế độ ăn giảm đạm, để đảm bảo đủ năng lượng và đạm cho tăng trưởng, đồng thời không làm tăng PHE máu.

Ngoài ra, một ưu điểm khác của sản phẩm y học cho trẻ PKU là các sản phẩm này được bổ sung thêm TYR – một acid amin trẻ PKU dễ bị thiếu (đã nhắc đến ở phần trên).

Chế độ ăn cho trẻ PKU = Sản phẩm y học không chứa PHE + chế độ ăn giảm đạm

Các sản phẩm y học cho trẻ PKU

1.      Sữa công thức cho trẻ PKU

• Abbott: https://abbottstore.com/therapeutic-nutrition/metabolics/metabolics/phenex-2-14-1-oz-can-case-of-6-67054.html?srsltid=AfmBOorx8l0IieijpNUFhnre9tRvKUpnvctJ00LhWtKF46oMAvYovt3B
• Nutricia: https://www.nutriciametabolics.com/en-us/shop/category/all-pku-formulas
• Vitaflo: https://www.vitafriendspku.co.uk/all-products
• Maeil: https://absolute.maeil.com/product/detail.do?dpid=A0000022
• SnowBrand: Tên sữa PKU フェニルアラニン無添加総合アミノ酸粉末 (A-1) Link https://www.meg-snow.com/news/files/c85e5b6a7b708807cd90b653337f2808.pdf
• Morinaga: Tên sữa PKU 低フェニルアラニンペプチド粉末 (MP-11). Link https://www.morinagamilk.co.jp/assets/release/202212_221223%20.pdf

1.      Chế phẩm bổ sung đạm không chứa PHE cho trẻ PKU

• Nutricia: https://nutricia.com.au/adult/product/phlexy-10-tablets/#
• Vitaflo: https://www.vitaflousa.com/products/pku-gel
• Cambrooke: https://www.cambrooke.com/products/glytactin/swirl/

Nguồn tham khảo:

1. https://www.nutricialearningcenter.com/globalassets/pdfs/metabolics/pku-factsheet.pdf ↩︎
2. Southeast Regional Genetics Network. (2022). Nutrition management guidelines for PKU (Version 2.5). Managementguidelines.net. Retrieved August 9, 2025, from https://managementguidelines.net/guidelines.php/136/PKU%20Nutrition%20Guidelines/Version%202.5 ↩︎

————

Bài viết được viết ngày 09/08/2025.

Bác sĩ Nguyễn Chơn Minh Hiếu
khoa Dinh dưỡng – Tiết chế, BV Nhi Đồng 1